NIPT
NIPTは、妊婦さんの血液中に含まれる赤ちゃんのDNA断片を分析することで、赤ちゃんの特定の染色体疾患を調べることができる検査です。NIPTは、次の3つの疾患を調べることができます。21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーです。
クアトロテスト
母体血清マーカー検査のうちのひとつで、妊娠中に胎児の健康状態や疾患について調べる出生前診断検査です。妊婦さんの血液中に含まれる特定の4つの成分を調べることで、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、開放性神経管奇形であるかどうかの確率を調べることができます。
羊水染色体検査
妊娠15~18週に経腹的に穿刺して羊水を採取し、胎児由来の細胞から胎児の染色体情報や特定の遺伝性疾患の有無を調べます。羊水染色体検査はスクリーニングではなく確定検査となります。NIPTやクアトロテストと異なり、流産の可能性がありますが0.3%程度と言われていて高率ではありません。